share on:

Ουρολογικές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η δρεπανοκυτταρική νόσος περιλαμβάνει διάφορα σύνδρομα με κοινό χαρακτηριστικό την παρουσία μιας μεταλλαγμένης β-σφαιρίνης. Η κλασσική βαριά μορφή είναι η ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στη χώρα μας πιο συχνή είναι η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία όπου έχουμε συνδυασμό δρεπανοκυτταρικής με β ή δβ θαλασσαιμία. Σε ορισμένες περιπτώσεις η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να είναι εξίσου βαριά με την ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η αιμοσφαιρίνη Hs πολυμερίζεται σε συνθήκες υποξίας με αποτέλεσμα τη μετατροπή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε δρεπανοκύτταρα τα οποία είναι άκαμπτα και δεν μπορούν να περάσουν στα μικρά τριχοειδή αγγεία. Το φράξιμο των αγγείων προκαλεί ισχαιμία στους περιφερικούς ιστούς και διάφορες οργανικές δυσλειτουργίες.
Η φροντίδα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει βελτιωθεί πολύ τις τελευταίες δεκαετίες με επακόλουθη βελτίωση του προσδόκιμου επιβίωσης και της ποιότητας ζωής. Παλιά η αντιμετώπιση ήταν κυρίως συμπτωματική, ενώ τώρα έχουν προστεθεί θεραπείες όπως η υδροξυουρία η οποία αυξάνει τα επίπεδα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η μεταμόσχευση μυελού οστών μπορεί να είναι η λύση για ορισμένους ασθενείς, ενώ πολλά υποσχόμενη είναι η γονιδιακή θεραπεία.  

Νεφρικές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Δύο νεφροπάθειες σχετίζονται με την δρεπανοκυτταρική αναιμία: σπειραματονεφρίτιδα και νεκρωτική θηλίτιδα. Η νεκρωτική θηλίτιδα συνήθως εκδηλώνεται με επώδυνη μακροσκοπική αιματουρία ενώ η σπειραματονεφρίτιδα με διάφορους βαθμούς αιματουρίας και πρωτεϊνουρίας. Η διάγνωση της νεκρωτικής θηλίτιδας είναι απεικονιστική με άμβλυνση των νεφρικών θηλών και καλυκεκτασίες. Άλλες νεφρικές επιπλοκές είναι η αδυναμία συμπύκνωσης των ούρων, η υπέρταση και η νεφρική ανεπάρκεια.

Ουρολογικές επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Νυκτερινή ενούρηση.
Η νυκτερινή ενούρηση είναι αρκετά συχνή σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται ανάμεσα στο 28% με 37% και δημιουργεί κοινωνικά προβλήματα και χαμηλή αυτοπεποίθηση στους ασθενείς. Η αιτιολογία δεν είναι σαφής. Παλαιότερα υπήρχε η θεωρία ότι οφείλεται στη χαμηλή συμπύκνωση των ούρων, αλλά το γεγονός ότι οι ασθενείς αυτοί ανταποκρίνονται στην αντιδιουρητική ορμόνη υποδηλώνει ότι η αιτιολογία είναι πολυπαραγοντική. Πιθανότητα συνυπάρχει υπερλειτουργία της κύστης και διαταραχές του ύπνου.

Υπερδραστήρια κύστη
Συμπτώματα ενούρησης, νυκτουρίας, συχνουρίας, επιτακτικής ούρησης και ακράτειας ούρων υπάρχουν τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η συχνότητα εμφάνισης υπερλειτουργίας της κύστης είναι διπλάσια από το γενικό πληθυσμό και είναι ακόμα πιο συχνή στους ασθενείς με ιστορικό πριαπισμού ή άλλων επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η αιτιολογία δεν είναι σαφής αλλά μελέτες σε ποντίκια  υποδεικνύουν ως υπεύθυνες διαταραχές του μεταβολισμού του μονοξειδίου του αζώτου το οποίο χρησιμοποιείται ως μοριακός σηματοδότης στην αισθητική νεύρωση της κύστης. Ισχαιμικές αλλοιώσεις μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο.  

Ουρολοιμώξεις
Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο ευάλωτοι στις ουρολοιμώξεις. Το ένα τρίτο των ασθενών θα έχει υποτροπιάζουσες ουρολοιμώξεις και τα δύο τρίτα τουλάχιστον ένα επεισόδιο εμπύρετης ουρολοίμωξης. Οι ουρολοιμώξεις είναι πιο συχνές στις γυναίκες και το πιο συχνό παθογόνο είναι το E.coli.Οι περισσότερες περιπτώσεις σηψαιμίας από gram αρνητικά βακτήρια, σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, ξεκινούν από ουρολοιμώξεις. Οι ουρολοιμώξεις είναι επίσης πιο συχνές στις εγκύους που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία με συχνότητα εμφάνισης διπλάσια από του φυσιολογικού πληθυσμού. 

Πριαπισμός
Πριαπισμός ονομάζεται η παρατεταμένη στύση χωρίς σεξουαλικό ερέθισμα και η οποία επιμένει μετά τον οργασμό. Στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται με δύο μορφές: τον κεραυνοβόλο και τον διαλείποντα πριαπισμό. Στον κεραυνοβόλο πριαπισμό έχουμε μια επώδυνη στύση που κρατάει πάνω από 4 ώρες και έχει ισχαιμικό χαρακτήρα. Οι διαλείποντες πριαπισμοί είναι επώδυνες νυκτερινές στύσεις, διάρκειας 30 με 60 λεπτά. Σημειώνουμε ότι οι νυκτερινές στύσεις είναι κάτι το φυσιολογικό, αλλά εδώ έχουμε ένα ακραίο γεγονός. Πριαπισμός συμβαίνει στο ένα τρίτο των αντρών με δρεπανοκυτταρική αναιμία, με μέση ηλικία εμφάνισης τα 15 έτη. Στο 75% των περιπτώσεων το πρώτο επεισόδιο πριαπισμού συμβαίνει πριν τα 20 έτη. Παρόλα αυτά ελάχιστοι είναι οι νεαροί άντρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία που έχουν ενημερωθεί έγκαιρα για αυτή την επιπλοκή.
Για να έχουμε μια φυσιολογική στύση αρτηριακό (οξυγονωμένο) αίμα εισέρχεται στο πέος. Εκεί παραμένει εγκλωβισμένο και επιτυγχάνεται η σκληρότητα του πέους. Μετά τον οργασμό το αίμα απελευθερώνεται  και το πέος χαλαρώνει. Ο πριαπισμός είναι πρόβλημα γιατί το εγκλωβισμένο αίμα χάνει το οξυγόνο του με αποτέλεσμα ισχαιμικές βλάβες στους ιστούς. Η ισχαιμία είναι πιο κρίσιμη μετά τις 4 ώρες, ενώ μετά από 24 ώρες ξεκινάνε οι μη αναστρέψιμες βλάβες. Οι πιθανές βλάβες είναι νέκρωση των λείων μυϊκών ινών και ίνωση των σηραγγωδών σωμάτων, με αποτέλεσμα στυτική δυσλειτουργία, απώλεια μήκους και διαμέτρου και φαινόμενο μόνιμης ημιστύσης λόγω ίνωσης. Οι βλάβες είναι ανάλογες του χρονικού διαστήματος του πριαπισμού. Μετά τις 12 ώρες όλοι έχουν κάποιου βαθμού στυτική δυσλειτουργία ενώ μετά τις 36 ώρες όλοι χάνουν τις αυθόρμητες στύσεις.
Η καλύτερη αντιμετώπιση του πριαπισμού είναι η έγκαιρη ενημέρωση των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία για τα προληπτικά μέτρα που πρέπει να πάρουν. Το πιο σημαντικό είναι η βέλτιστη διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής νόσου ενώ θα πρέπει να αποφεύγονται οι ουσίες που μπορούν να προξενήσουν πριαπισμό όπως αντιψυχωτικά, αντικαταθλιπτικά, κοκαΐνη, μαριχουάνα και αλκοόλ. Η ενυδάτωση πριν τον ύπνο και η διατήρηση ζεστής θερμοκρασίας μπορεί επίσης να βοηθήσουν. Στην περίπτωση που συμβεί πριαπισμός, η ούρηση, ο αυνανισμός και η γυμναστική μπορεί μα βοηθήσουν.
1ης γραμμής αγωγή για την πρόληψη του διαλείποντος πριαπισμού είναι η ετιλεφρίνη (Effortil), ενώ 2ης γραμμής αγωγή είναι η οξική κυπροτερόνη. Εναλλακτικά μπορεί να χρησιμοποιηθούν αναστολείς της φωσφοδιεστεράσης 5 όπως η σινδεναφίλη. Ενώ φάρμακα όπως η κετοκοναζόλη και η πρεδνιζολόνη έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί. Ρόλο στον διαλείποντα πριαπισμό έχει και η νυκτερινή υποξία, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί με χορήγηση οξυγόνου.
Η αντιμετώπιση του κεραυνοβόλου ισχαιμικού πριαπισμού περιλαμβάνει την περιοχική αναισθησία, την αναρρόφηση αίματος από τα σηραγγώδη σώματα και την τοπική χορήγηση φαινυλεφρίνης. Αν αυτά τα μέτρα αποτύχουν μπορεί να γίνει προσπάθεια για περιφερική αναστόμωση. Αν ο πριαπισμός κρατήσει για πάνω από 72 ώρες, η μόνη πράξη που έχει νόημα είναι η τοποθέτηση πεϊκής πρόθεσης.

Στυτική δυσλειτουργία
Το 30 με 40% των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζει στυτική δυσλειτουργία. Σχετίζεται με αθροιστικές βλάβες από επεισόδια πριαπισμού, αγγειακές βλάβες και υπογοναδισμό. Η θεραπεία είναι δύσκολη γιατί όλες οι αγωγές ενέχουν κίνδυνο πριαπισμού. Πρώτης γραμμής αγωγή είναι η διόρθωση τυχόν υπογοναδισμού και η χορήγηση χαμηλής δόσης αναστολέων φωσφοδιεστεράσης 5. Η τελική λύση είναι η τοποθέτηση πεϊκής πρόθεσης. Αν ο ασθενής θέλει να αναλάβει το ρίσκο, μπορεί να δοκιμαστεί η χρήση αλπροσταδίλης με ενδοσηραγγώδη ένεση ή ενδοουρηθρικά.

Υπογονιμότητα
Υπογονιμότητα στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία σχετίζεται με υπογοναδισμό λόγων πρωτοπαθούς ανεπάρκειας του όρχι, στυτική δυσλειτουργία  και φαρμακευτικές αγωγές όπως κυπροτερόνη και υδροξυουρία. Η διαδικασία της μεταμόσχευσης μυελού μπορεί επίσης να προκαλέσει υπογοναδισμό. Στα πλαίσια της εκτίμησης της υπογονιμότητας πρέπει να σταλούν εξετάσεις αίματος για τεστοστερόνη και γοναδοτροπινές και τουλάχιστον δύο σπερμοδιαγράμματα. Φαρμακευτικές θεραπείες για την πρωτοπαθή ορχική ανεπάρκεια δεν υπάρχουν. Η σύσταση είναι για εξωσωματική γονιμοποίηση και μπορεί να χρειαστεί να  γίνει αναρρόφηση σπέρματος ή και βιοψία όρχι για ανεύρεση σπερματοζωαρίων. Συστήνεται επίσης η κατάψυξη σπέρματος πριν από θεραπείες που μπορεί να βλάψουν το σπέρμα.

Έμφρακτο του όρχι
Το έμφρακτο του όρχι λόγω δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι μια πολύ σπάνια επιπλοκή με ελάχιστες περιπτώσεις στην βιβλιογραφία. Εμφανίζεται με εικόνα οξέως οσχέου. Το όσχεο είναι επώδυνο και πρησμένο και τα αντιβιοτικά δεν ωφελούν. Συνήθως χρειάζεται ορχεκτομή. Αν και το έμφρακτο θεωρείται σπάνιο, μικρά σιωπηλά έμφρακτα μπορεί να είναι πιο συνηθισμένα από ότι νομίζουμε. 

Μυελοειδές καρκίνωμα του νεφρού
Το μυελοειδές καρκίνωμα είναι ένας σπάνιος ιστολογικός υπότυπος του καρκίνου του νεφρού ο οποίος προσβάλει αποκλειστικά ασθενείς με ετερόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι αρχικές αναφορές μίλαγαν για πολύ χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης με μέσω χρόνο επιβίωσης τις 15 εβδομάδες. Θεραπείες ειδικά μελετημένες για το μυελοειδές καρκίνωμα δεν υπάρχουν αλλά αναφέρεται ότι με τις σύγχρονες θεραπείες η επιβίωση μπορεί να φτάσει το έτος. 

admin's picture

Αντώνιος Λογοθέτης Ουρολόγος, Fellow European Board of Urology

Εκπαιδεύτηκα στην παιδοχειρουργική στο Νοσοκομείο Παίδων Πεντέλης και στην ουρολογία στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο. Έχω εξειδικευτεί στη Νευροουρολογία, στην Ακράτεια και στην Ογκολογική ουρολογία στο Ενωμένο Βασίλειο. Είμαι μέλος της Ελληνικής, της Ευρωπαϊκής και της Αμερικανικής Ουρολογικής Εταιρίας, καθώς και της Ευρωπαϊκής Εταιρίας Σεξουαλικής Ιατρικής. Χειρουργώ στις κλινικές του Ομίλου Ιατρικού Αθηνών, στο Λευκό Σταυρό και στην Κλινική Δραγίνη (Mediterraneo).

No comment

Leave a Response

CAPTCHA
This question is for testing whether or not you are a human visitor and to prevent automated spam submissions.